מדע
הגנטיקה עוסק בחקר הגנים והתורשה. לענף זה
יש משקל מרכזי ברפואה של העידן המודרני.
היום ידוע כי מחלות רבות כגון: סרטן, סכרת ומחלות לב הן תוצאה של שינויים
ברמת המידע התורשתי. כלומר, הגנים קובעים את התכונות הפיזיות של האורגניזם. יחד עם
זאת לסביבה גם יש השפעה על תכונות האורגניזם כך שכל הזהות של האורגניזם הוא תוצאה
של אינטראקציה בין הגנים לבין הסביבה . עבור כל תכונה, רמת ההשפעה הסביבתית
והגנטית שונה. כך לדוגמא, ישנן תכונות שמושפעות רק מגנים כמו צבע עיניים. ולעומת
הזאת יש תכונות שמושפעות מאינטראקציה בין הגנים לבין הסביבה כמו צבע העור שבנוסף
למטען הגנטי יש השפעה גם למידת החשיפה לשמש.
להבנת התהליכים הגנטיים יש יישומים רפואיים:
מאפשר
להבין טוב יותר את המחלה.
מאפשר
לבצע אבחון גנטי-זיהוי נשאים ובדיקת האפשרות להוריש הפרעות גנטיות לצאצאים.
אבחנה
טרום לידתית וזיהוי מומים תורשתיים בעובר.
ייעוץ
רפואי להפחתת הסיכון להתפתחות המחלה הגנטית.
ייעוץ גנטי למניעת העברת המחלות לדורות הבאים.
להצטברות
הידע הרב בתחום הגנטיקה יש חשיבות לטיפולים עתידיים כגון: החלפת גנים גורמי מחלה
בגנים בריאים.
הנושאים באתר:
כללי התורשה
מוטציית TS בשמרים – Temperature Sensitive
הבסיס הכרומוזומי של התורשה
הבדלים עיקריים בין מיטוזה ומיוזה
מהות הגן
מוטציות
ההשפעה של מיקום המוטציה בציר הזמן עלהפרט
סוגי מוטציות המתרחשות ברצף המקודד לגנים
מוטציה ניטראלית – Synonymous or Neutral Mutation
מוטציית סלף - Missense Mutation
מוטציית פסק – Nonsense Mutation
הסתת מסגרת הקריאה – Frameshift Mutation
מוטציות רוורטנט – Reverse Mutation
מה גורם למוטציות?
שינוי הקשרים בין גדילי DNA
Deamination- דהאמינציה
Depurination - דהפיורציה
חומרים כימיים
קרינה
אלמנטים ניידים בדנ"א (Intercalators)
זיהוי אופן פעולת מוטגן – מבחן Ames
מיקוםהמוטציה בחלבון וההשפעה על תפקודו
מוטציות
ברמת הכרומוזום
מוטציות בכרומוזום הנגרמות על ידי קרינהמייננת
אי הפרדה תקינה של כרומוזומים בזמן המיוזה
טרנסלוקציה מאוזנת - Reciprocal Translocation
תסמונת ה-X השביר (Fragile X Syndrome)
שינויים בכרומוזום
אי-הפרדה תקינה של כרומוזומי המין
שינויים גנטיים
אללים בצמחים - הגדרות למספר הכרומוזומים בתאים
יצירת צמח מונופלואידי
יצירת צמחים עמידים
תהליך המיוזה
ביצור טריפלואידי ופוליפלואידיות בחיטה
מיפוי גנטי
תיקון דנא
מערכת ה-SOS בחיידקים (Error Prone)
מערכות תיקון מדוייקות
Photolyase – פוטוליאז
Base Excision Repair - BER
NER - Neucleotide Excision Repair
מערכת Mismatch Repair
שבר דו-גדילי בתא
אינטראקציות גנטיות
הבקרה
על פעילות הגנים
בקרת הביטוי הגנטי
גנטיקה סטטיסטית
גנטיקה של אוכלוסיות
גנטיקה של האדם
גנים והתנהגות