תסמונת בה נראה כאילו יש שבר בכרומוזום X בגן בשם FMR1, בו
מצוי כרומטין מאוד דחוס.
תסמונת זו דומה לתסמונות אחרות בהן יש שלשות נוקליאוטידים
חוזרות של CGG או CTG.
מעבר לסף חזרות מסוים מקבלים את תסמונות המחלה: נשא של המחלה
כולל בין 50-200 חזרות, ולחולה יש מעל ל-200 חזרות.
תסמונת זו מתבטאת בעיקר אצל גברים בגלל שיש להם רק העתק אחד
של הכרומוזום. באופן פנוטיפי ניתן להבחין בפנים צרות ועוד מיני צורות אחרות.
מנגנון יצירת הסינדרום
אחד המנגנונים המוצעים הוא החלקה במהלך הרפליקציה. לדוגמה:
מכיוון שיש חזרה במספר רב של פעמים, חזרה מספר 3 יכולה להתחבר בטעות לחזרה מספר 14
על הגדיל השני.
כאשר נבצע רפליקציה, הלולאה שנוצרה מועתקת לידי הכפלות נוספות
של ה-DNA.
מודלים נוספים דיברו על רה-קומבינציה של הכרומוזומים, אך אלה
נשללו לאחר מכן בעקבות ראיות סותרות.