כשאנו מסתכלים על תדירות המוטציות אנו בעצם מסתכלים על תדירות
יצירת המוטציות ותדירות תיקונן.
בסך הכל ישנן בממוצע כ-230 אלף מוטציות לכל תא בכל יום - וללא
מנגנוני התיקון לא היינו שורדים.
סוגי מוטציות לפי חומצת הגרעין
חלוקת
הנוקליאוטידים
ארבעת הנוקליאוטידים בגנום A, C, T ו-G מתחלקים לשתי קבוצות:
1.
Porine –
הנוקלאוטידים A ו-G.
2.
Pyrimidine –
הנוקלאוטידים C ו-T.
סוגי מוטציות לפי חומצת הגרעין
לפי חלוקה זו נגדיר שתי סוגי מוטציות:
1.
Transision –
מוטציה בה מחליפים נוקלאוטידים מאותו סוג (פורין הופך לפורין השני או שפירימידין
הופך לפירימידין השני).
2.
Transversion –
מוטציה בה מחליפים נוקלאוטידים מסוגים שונים (פורין הופך לפירימידין או שפירימידין
הופך לפורין).
סוגי מוטציות המתרחשות ברצף המקודד לגנים
מוטציות יכולות כמובן להתרחש בכל אחד מהאתרים על פני הגן -
באקסונים, באינטרונים, ב-Promoter (אז פקטורי השעתוק לא נקשרים) בשרשרת ה-Poly-A -
ובתהליכים השונים אותם הוא עובר - Splicing, Alternative Splicing (אז
האינטרונים לא יוצאים) וכו'. נתאר את סוגי המוטציות המתרחשות ברצף המקודד לגנים: