מוטציה הוא שינוי ברצף הנוקלאוטידים בדנ"א , כלומר שינוי
בגנוטיפ של יצור מסוים. השינוי בגנוטיפ (בהרכב הגנטי) עלול להוביל גם לשינוי
בפנוטיפ (שינוי אחת או יותר מתכונות היצור החי).
1.
תהליך המוטציה - התהליך
שבו נוצר גן או כרומוזום השונים מהגן או כרומוזום המקורי.
2.
המוטציה עצמה - גן או
כרומוזום השונים מהמקור.
התהליך לקבלת תוצר גן
DNA -> RNA -> הופך ל-mRNA -> עובר
תרגום לחלבון.
הטענה היא שרק כ-15 אחוז מרצף הגנים מקודדים לגנים, ואנו
יוצאים מנקודת ההנחה שכל גן מוביל לתוצר אחד (מה שהוא לא תמיד נכון).
נזכיר: שני הגדילים יכולים לבטא גן, כל עוד הם כוללים את כל
החלקים הנחוצים (Promotor
המאפשר ל-RNA
Polymerase להקשר, רצף AUG התחלתי למתיונין ועוד חלקים נוספים).
אך גם מוטציות באזורים שהם לא גנים יכולים לגרום לבעיות.
לדוגמא:
1. ישנם גם רצפי RNA הממלאים תפקידים ספציפיים בתא ללא תרגום:
RNA מבני - לדוגמה, השתקת גן: על ידי רצף RNA הפוך ל-mRNA. רצף זה מתחבר לדו-גדיל שהתא מפרק מייד, ולכן הגן לא מתבטא.
RNA פונקציונאלי - RNA הממלא תפקיד בשעתוק גנים, בניית חלבונים וכו'.
פגיעה ברצפים אלו תיפגע בשיעתוק.
2. אזורים בגנום המבקרים את השפול של הדנ"א או שיעתוק של
גנים מסוימים. פגיעה בבקרה על פעילות הגנים עלולה לגרום למחלות . הידועה שבהם היא
מחלת הסרטן.
אך לא כל מוטציה היא שלילית. יש מוטציות שכלל לא משפיעות על
האורגניזם ויש אפילו מוטציות טובות. המוטציות חשובות לנו בגלל שהן מאפשרות אדפטציה
לסביבה שמשתנה.
היכולת שלנו לחיות בתנאים טובים בכדור הארץ תלויה ביכולת שלנו
להשתנות.
למשל כשהאדם יצא מאפריקה כולם היו שחורים, והיתה אדפטציה לצבע
עור לבן. בשביל לקבל ויטמין די, צריך להיחשף לשמש, ועור שחום קולט פחות אור.