מצב בו קטע מסוים מכרומוזום א' עובר לכרומוזום ב', וכרומוזום
ב' תורם בחזרה קטע משלו.
מכיוון שאין איבוד אינפורמציה לרוב לא נראה בעיה (פרט למקרים
בהם נפגעו מנגנוני בקרה).
כאשר נגיע למיוזה נתחיל לראות בעיות.
בציור משמאל, T1, N1 ו-T2, N2 הם כרומוזומים הומולוגיים.
איך מזווגים לכרומוזום ההיברידי כרומוזום הומולוג?
האזורים ההומולוגיים בין כל כרומוזום ייצרו זוג, ונקבל צורה דמוית צלב:
כמו כן, במהלך המיוזה חצי מהצאצאים ימותו:
בחלוקה הראשונה נקבל 2 גמטות שיהיה חסר בהן מידע גנטי והן לא
יישרדו. בחלוקה השנייה נקבל 2 פרטים בעלי טרנסלוקציה מאוזנת (שכנראה יישרדו), ו-2
פרטים נורמליים.
בצמחים ניתן לראות תופעה של מעבר כרומוזומים ממצב אקוצנטרי
(צנטרומר לא בדיוק במרכז) למצב מטהצנטרי (בדיוק במרכז) בעקבות שבירה ואיחוי במהלך
הפריה עצמית:
מצב זה נקרא Robertsonian Translocation – טרנסלוקציה המתרחשת בקצה הכרומוזום,
והכרומוזום הקטן הולך לאיבוד.
נתאר מצב בו יש לנו 2 סמנים על שני כרומוזומים שונים. במידה
וכ-50% מהגמטות מתות, נותרות שתי סוגי גמטות: Parental Type ו-Reciprocal Translocation.
מהטרנסלוקציה אנו יכולים להבין שיש תאחיזה בין שני גנים (או לפחות שהם קרובים מאוד
אחד לשני), למרות שבמציאות הם לא יושבים על אותו גן (מצב הנקרא Pseudo-linkage).
כ-50% מההפלות הספונטניות
נגרמות מאי-ווריאציות כרומוזומליות. כרומוזום מספר 2 שלנו הוא
טרנסלוקציה במהלך האבולוציה משימפנזה:
נתאר מצב בו פרט נורמלי עובר טרנסלוקציה רוברטסוניאנית. כעת התקבלו שני כרומוזומים:
אחד היברידי, ואחד שאיבד מעט מידע גנטי. נקבל 4 גמטות (מימין לשמאל בציור למטה):
1.
הועבר כרומוזום יחיד –
לצאצא חסר כרומוזום, והוא מת.
2.
הועברו שני כרומוזומים –
הצאצא נורמלי.
3.
הועבר הכרומוזום
ההיברידי – הצאצא ייקרא Translocation Carrier וכנראה יחיה.
הועבר כרומוזום נורמלי
וכרומוזום היברידי – הצאצא יהיה טריזום לאחד מהכרומוזומים (יכלול 3 עותקים מהגנים
של כרומוזום מסוים).
כדי לקבל עותק נוסף של כרומוזום צריך אי-הפרדה במהלך המיוזה
(יכולה לקרות בכל אחת מהחלוקות, כפי שפרטנו קודם).