נשווה בין Drosophila (זבוב הפירות) ובן-אדם:
|
מין |
XX |
XY |
XXY |
X0 |
|
Drosophila |
נקבה |
זכר |
נקבה |
זכר |
|
Human |
נקבה |
זכר |
זכר |
נקבה |
המשמעות היא שאצל זבוב הפירות, מה שקובע את מין הפרט הוא מספר
כרומוזומי המין מסוג X: באם לפרט יש העתק אחד, הוא זכר ובמידה ויש לו שני העתקים הוא
נקבה.
מנגנון קביעת טיפוס המין בזבוב הפירות
כאשר יש שני כרומוזומי X, גן בשם Sxl
מופעל, מה שגורם ל-Splicing של גן בשם dsx. גן
זה מדכא את הופעת הגנים הזכריים. במידה ויש כרומוזום X אחד, הגן Sxl אינו
פעיל, ואז אין לגן dsx Splicing,
והגנים האחראים לפנוטיפ הזכרי אינם מדוכאים.
מנגנון קביעת טיפוס המין בבן-אדם
בבני אדם הקביעה בפנוטיפ הזכרי/נקבי תלויה בהופעת כרומוזום Y.
כרומוזום זה כולל גן בשם SRY המקודד את יצירת רקמות הגוף הזכריות, ואלה בתמורה מייצרות
טסטוסטרון. הטסטוסטרון מגיע לרקמות הסומטיות, ומפעיל שרשרת העברת סיגנל האחראית
לפנוטיפים הזכריים (שיעור, שינוי הקול וכו').
מוטציה בגן SRY שמונעת את יצירת רקמות המין הזכריות תגרום לפנוטיפ נקבי בפרט בעל גנוטיפ
XY.
איך מסתדרים ה-X וה-Y אחד
מול השני במהלך המיוזה כאשר צורתם שונה כל כך?
חלבון בשם ZIP1 הוא האחראי ליצירת הקומפלקס החלבוני המקשר בין הכרומוזומים
ההומולוגיים. בעיות בחלבון זה גורמות להפרדה לא תקינה של הכרומוזומים.
אחד הגורמים המסייעים לכרומוזומים xו- y
להיקשר באופן תקין הוא שלשניהם אזורים הומולוגיים קצרים בתחילת הכרומוזום.
ניתן לראות שבשכיחות אי-הפרדה כרומוזומים כרומוזומי X ו-Y מופיעים באחוזים גבוהים יותר מאשר שאר הכרומוזומים עקב תכונה זו.