גן- מקטע של דנ"א DNA המקודד לחלבון
הדוגמה המרכזית:
דנ"א -> רנ"א -> חלבון
דוגמא- תופעת
האלביניזם (לבקנות) באדם
במצב הנורמאלי: גרעין התא מכיל את החומר
התורשתי, כולל 2 עותקים תקינים של הגן המקודד.
לללבקן יש מוטציה בחלבון- אנזים תירואזין אשר מובילה לקבלת חלבון באורך
מלא, אבל פגום.
השינוי הוא באתר הפעיל של האנזים והוא
גורם לכך שהוא אינו יכול לקשור את חומר המוצא (תירוזין).
האנזים הפגום אינו מייצר תוצר!
אבל, האלל השני, התקין, מביא ליצירת חלבון
פעיל ומספק תוצר לקבלת פנוטיפ נורמאלי.
במקרה זה ( של האלבניזם) רק במקרה שבו שני
עותקי הגן פגומים ( 2 אללים מוטנטים) לא ייווצר חלבון פעיל ולכן גם לא ייווצר תוצר.
זהו רק מקרה פרטי מסוים. לא בכל מקרה
תספיק כמות החלבון המיוצר מן האלל התקין לקבלת הפנוטיפ הנורמלי. לכן ישנם מקרים
שהפנוטים המוטנטי בא לידי ביטוי גם אם יש אלל תקים אחד ואלל שני פגום.