מכיוון שיכולה להתרחש מוטציה בכל אחת מחלקי ה-DNA
שמשתתף בסינתזת חלבון, נצטרך לקחת בחשבון כל פנוטיפ אפשרי:
1.
מוטציה בפרומוטר – לא
נקבל Transcription, לא
ייווצר mRNA ולא
ייווצר חלבון.
2. מוטציה באחד מהאתרים הפעילים של החלבון – החלבון לא יתפקד, פנוטיפ חסר מוחלט.
3.
מוטציה בצד אחד מהאתרים
הקטליטיים (הפעילים) – בקבוצה הקרבוקסילית של החומצה האמינית. תפקוד החלבון ייפגע
חלקית.
4.
מוטציה מחוץ לאתר
הקטליטי – מוטציה שקטה, כנראה ולא תשפיע על פעילות החלבון.
5.
מוטציה באינטרונים – לא
ישפיע על הפעילות, כי מסירים את האינטרונים.
6.
מוטציה ברצף המקשר את ה-mRNA
לריבוזום (רצף Shine-Dalgarno) –
החלבון לא ייווצר כלל.
7.
מוטציה בשרשרת ה-Poly-A –
יחידות ה-mRNA יהיו
יציבות פחות, ויהיה ביטוי מופחת של החלבון.