אצל נקבות, בכל תאי הגוף ישנה השתקה של אחד מכרומוזומי ה-X על
ידי מגנון דחיסה של כרומטין (גופיף בר - האזור בכרומוזום שעובר השתקה). לכן ניתן
להגיד שכל הפרטים הנקביים הם בעצם X0. אם כך, מדוע אינה מופיעה תסמונת טרנר (גנוטיפ X0) אצל
כל הנקבות? זאת משתי סיבות:
1.
במהלך ההתפתחות העוברית
ישנו זמן ששני הכרומוזומים מתבטאים, ואולי זהו הזמן הקריטי להיווצרות הפנוטיפ של
תסמונת טרנר.
2.
למרות שישנה השתקה של
כרומוזום ה-X
הנוסף, עדיין מספר גנים חומקים מהשתקה ומתבטאים.
נשאלת שאלה נוספת: האם אותו כרומוזום X עובר השתקה בכל התאים?
מסתבר שבכל תא בגוף מושתק כרומוזום X אחר, ואנו מקבלים פסיפס של התבטאות
הכרומוזום.
נוכל לראות זאת כאשר כל כרומוזום מקודד לפנוטיפ אחר, כמו אצל
חתולות בהן נראה פסיפס של צבעים בפרווה.
דוגמה נוספת היא מחלה הקשורה להתפתחות בלוטות הזיעה בבני אדם.
בכל פרט בעל אותו גנום נקבל פסיפס של אזורים בעלי בלוטות זיעה ואזורים ללא בלוטות
זיעה.
