יכול לגרום לשינוי בביטוי באזור חיבור ההיפוך. כמו כן יכול
ליצור בעיות במהלך המיוזה – לא ניתן ליצור זיווג בין כרומוזומים.
נבחין בין שני מקרים:
1.
פאראצנטרי – האזור שעבר
היפוך לא כולל את הצנטרומר.
1.
פריצנטרי – האזור כן
כולל את הצנטרומר.
כל אחד מהמקרים מתנהג באופן שונה במהלך המיוזה, אך שניהם
מובילים לבעיה דומה: הכרומוזומים צריכים להסתדר בלולאה באזור ההיפוך כדי שיהיה
תיאום ביניהם:
הלולאות יכולות לגרום לבעיה בהיפרדות הכרומוזומים.
בעיה גדולה יותר נוצרת כאשר יש רה-קומבינציה באזור שעבר
היפוך. במצב פאראצנטרי, נוכל לקבל כרומוזום אשר חסר לו הצנטרומר (Acentric;
מסומן בציור בגנום E-D-C-B-E), ובזמן המיטוזה הכרומוזום כולו ילך לאיבוד משום שאין מי שיחזיק
אותו. הכרומטידה השניה היא בעלת שני צנטרומרים (Dicentric),
ואז במהלך ההפרדה על ידי סיבי הכישור היא תקרע באופן אקראי (בציור היא נקרעה באופן
A-B-C-D בצד
אחד ו-A בצד
השני).
לאחר החלוקות, נקבל מספר סוגי תאים: תא עם Deletion, תא
עם Inversion ותא
עם Deletion של
רוב הכרומטידה:
במצב פריצנטרי נקבל ארבעה תאים: תא רגיל, שני תאים בעלי Duplication ו-Deletion (כל
אחד במיקום אחר בגנום) ותא עם Inversion:
שני האמצעיים לרוב לא שורדים.
מהי ההשפעה על המפה הגנטית?
הגמטות שעברו רה-קומבינציה ימותו, ויתבטאו רק המופעים ההוריים
(Parental
Types). באם נחשב את המרחק בין שני גנים נטעה לחשוב שהם הרבה יותר
קרובים או אפילו בתאחיזה (תדירות רה-קומביננטים השואפת ל-0).
שבר בין כרומוזומים הומולוגיים ייצור מצב של כרומוזום עם Deletion
וכרומוזום עם Duplication.
במידה ויש דופליקציה, יכול להיות זיווג בין הכרומטיות בשני
מצבים: או שהכרומטידה המוכפלת תעבור קיפול כך שתתאים לכרומטידה התקינה, או ששתיהן
יעברו מעין קיפול אשר יאפשר רה-קומבינציה.
כאשר אותה שלשה של נוקליאוטידים בגן עולה, הסיכוי
לרה-קומבינציה בהם עולה. בעקבות אפקט זה, בדור הבא יש עליה דרסטית ברצפים החוזרים
מה שעלול לפגוע בצאצא.
ישנן מחלות מוכרות רבות הנובעות מחזרות אלה. לדוגמה:
1.
Fragile X Syndrome –
חזרות של הרצף CGG.
2.
Huntington's Disease –
רצפי TAG
רבים.
3.
Thalassemias –
מחלה בה הקישור של חמצן להמוגלובין פגום.
4.