טריזומיה (Trisomy)

 

פרט הכולל שלושה כרומוזומים הומולוגיים. 
לדוגמה: תסמונת דאון מופיעה עקב טריזומיה בכרומוזום 21. הסיכון לילוד בעל תסמונת זו עולה עם גיל האם (1 ל-2300 בלידה בגיל 20, 1 ל-100 בגיל 40).

ההסתברות לטריזומיה משתנה בין מספרי הכרומוזומים בהפלות (רוב הטריזומים אינם שורדים), ובפרטים שכן שורדים (שורדים רק בכרומוזומי המין, כרומוזום 13, 18 ו-21). יילודים טריפלואידיים לכרומוזומים 13 ו-18 שורדים עד גיל שנתיים.

בכרומוזומי המין נוכל למצוא אחוז הישרדות גבוה יחסית בגנוטיפים XYY ו-XXY, הישרדות בינונית בגנוטיפ XXX והישרדות נמוכה בגנוטיפ X0.

 

נשאלת השאלה מדוע רק הטריזומים לכרומוזומים אלה שורדים?

ההבדלים בתדירות קשורים כנראה לגודל הכרומוזום. כאשר הכרומוזום קטן - הסיכוי לאי-הפרדה תקינה יעלה. יחד עם זאת, כאשר הכרומוזום קטן, הוא מקודד למעט גנים וכך טריזומיה שלו תפריע פחות לקיום תקין (וזה המקרה בכרומוזומים 13, 18 ו-21).