מוטציה ניטראלית – Synonymous or Neutral Mutation


במוטציה ניטראלית חומצה אמינית מתחלפת בחומצה אמינית אחרת הדומה לה במאפייניה (בגודל החומצה, במטענה החשמלי או במידת המסיסות שלה במים/שומן).

לדוגמה: AAA à AGA - החלפת Lysine ב-Argenine.

 

באופן כללי סביר שלא יהיה שינוי רב בתפקוד החלבון, אך יכולה להתעורר בעיה ב-Post Translational Modification, שם מתווספות מספר תוספות לחלבון (מתילציה, אצטילציה, יוביקוויטילציה - הוספת יחידות Ub) לפי חומצות Lysine הפזורות עליו.

 

לדוגמה: החלבון P53 מהווה Transcription Factor, ויכול גם לעורר Apoptosis. יחידת Lys בחלבון אחראית על קישור Ub ומאפשרת לבצע בקרה על פירוק החלבון. בכמעט כל הסרטנים אנו מוצאים מוטציה בחומצה האמינית Lysine בחלבון כך שלא ניתן לקשור אליו Ub והוא לא מת.

יחד עם זאת לצרכינו נגדיר את AAA à AGA כמוטציה נייטרלית.