רצף של 3 חומצות גרעין מקודד לחומצה אמינית אחת.
חומצות האמינו מתחברות למבנה הראשוני של החלבון - רצף של
חומצות אמינו המקושרות בקשרים קוולנטיים. רצף זה מתקפל למבנה שניוני (סלילי אלפא
ומשטחי בטא). זה מתקפל למבנה שלישוני, ויכול אף להצטרף לחלבון נוסף למבנה רביעוני.
דוגמה למוטציה:
בגן ההמוגלובין, החלפה של רצף gag
(קידוד ל-Glutamic
Acid) לרצף gtg (קידוד ל-Valine; מוטציה של נוקליאוטיד אחד בלבד) גורמת
לאנמיה חרמשית (Sickle
Cell Anemia).
זוהי דוגמה לאופן שבו מוטציה אחת בודדת יכולה לשנות לחלוטין
את מבנה החלבון.
טיפול עתידי לאנמיה חרמשית
באופן עקרוני, ניתן לקחת תאי מוח עצם החולים באנמיה חרמשית,
להרבות אותם בתרבית, לבצע בהם רה-קומבינציה עם גן תקין לגן המוגלובין וליצור תאי
מוח עצם תקינים. בשלב זה נרבה את התאים התקינים בתרבית ונזריק אותם בחזרה לפרט
החולה. במידה והם ייקלטו, הפרט החולה יהפוך לפרט בריא.
ישנן 2 מגבלות:
1.
אנו לא יודעים להפוך
תאים בחזרה לתאי גזע עובריים.
2.
קשה לדייק ולהכניס את
הגן התקין ברה-קומבינציה למקום הנכון, ואנו עלולים ליצור בעיות אחרות.