חומצות הגרעין כוללות קישורים טבעיים בין cytosine ו-Guanine (3 קשרי מימן) וכן קשר בין Thymine ו-Adenine (2
קשרי מימן).
Mismatch – מצב בו אין התאמה בין הבסיסי של שני הגדילים. ישנה מערכת שלמה
שאחראית על תיקון מצב זה.
שינוי
הקשרים בין גדילי DNA
נתאר שני מקרים של שינוי קשרים:
1.
קשר Imino -
במידה ונוצר קשר כפול בחנקן של C, הוא יוכל להתקשר ל-A (במקום ל-G). כאשר סליל זה עובר הכפלה, מול A תתמקם חומצת גרעין T ולא החומצה C.
1.
קשר Enol -
בדומה לכך, יכול להיווצר מצב בו ל-Thymine יכול להיקשר אטום מימן לחמצן העליון (ולהפוך
לקבוצת אלכוהול O-H),
ואז הוא יכול להיקשר ל-G (במקום ל-A).
שני קשרים אלה הם דוגמאות למוטציות המתרחשות באופן טבעי.
Deamination
מצב בו קבוצת האמין מוסרת. נתאר שני תהליכים:
1.
באם קבוצת האמין מוסרת
מ-Cytosine הוא
יהפוך להיות Uracil,
חומצה הנקשרת ל-T
במקום ל-A.
1.
מתילציה על גבי ה-DNA גורמת
להשתקת הגנים באותו אזור (אזורי כרומטין). אך למתילציה יכולה להיות השפעה של
מוטציה באם היא משפיעה על Cytosine. במקרה זה הוא הופך להיות 5-MethylCytosine,
ובמידה ואז הוא עובר דה-אמינציה הוא יהפוך להיות Thymine.
תהליך של דה-אמינציה הוא תהליך בלתי הפיך במידה והוא מתרחש
בגדיל המקורי (הגדיל אליו המערכת מתייחסת כ-Reference).
Depurination
בשלב הראשון יש הסרה של בסיס ה-Purine
מחומצת הבסיס. במקרה זה אנו נשארים רק עם סוכר הריבוז, והמערכת צריכה להניח שם
בסיס. במידה ותהליך זה מתרחש בדיוק בזמן הכפלה, המערכת לא יכולה להשוות לגדיל
השני, ולכן יכולה להכניס בסיס שגוי.
בציור מודגם פירוק של Guanine:
